„Supermutt” ujawnia jego tajną tożsamość

Ogólnie najlepszym sposobem na zdobycie psa jest jego uratowanie. To często oznacza adopcję kundla, którego radości jest zbyt wiele, by je wymienić. Jednak wiele kundli ma również mgliste pochodzenie, potencjalnie ukrywając związane z rasą potrzeby, dziwactwa lub zagrożenia dla zdrowia w swoim DNA.

Pięć lat temu napisałem o dwóch testach DNA psa, które kupiłem dla mojego kundla ratunkowego Otisa. Rezultaty były interesujące i zabawne, choć trochę lekceważą wartość praktyczną. Wziąłem je z odrobiną soli, ale ucieszyłem się, że uzyskałem choć trochę wglądu.

Jak wspomniałem w tamtym czasie, komercyjne testy DNA na psie były wciąż dość nowe w 2012 roku. Chciałem w końcu napisać kontynuację tego posta na blogu, a następnie startup z Teksasu o nazwie Embark skontaktował się ze mną w sprawie przeglądu jego nowego test.

Mój poprzedni post zawierał testy sprzedawane przez BioPet Vet i Wisdom Panel, ale nie będę ich tutaj ponownie przeglądał. BioPet Weterynarz nie jest już dostępny na rynku i chociaż Panel Mądrości ma nowszą wersję, nie chciałem płacić ponownie za test, który może nieznacznie różnić się od tego, co już zrobił Otis. I szczerze mówiąc, mógłbym jeszcze nie wypróbować Embark, gdyby nie wysłali mi darmowego testu. Myślę, że z perspektywy czasu to dobra okazja - tak, nawet przy 200 USD - ale jak wyjaśnię poniżej, zależy to, czego szukasz.

Trudny kundel do zgryzienia

Otis jako szczeniak. (Zdjęcie: Russell McLendon)

Najpierw przedstawię krótko Otisa. Zaadoptowaliśmy go ze schroniska w 2010 roku jako miesięczną „husky mix”. Nie widzieliśmy wtedy powodu, by w to wątpić, ponieważ był szczeniakiem i miał już pewne ślady husky jak krzaczasty, kędzierzawy ogon.

Nie przejmowaliśmy się też dokładnie makijażem rasy. Nasza ciekawość rosła jednak wraz z wiekiem Otisa, ponieważ ten rzekomy husky pozostał dość mały. Biorąc pod uwagę, ile ćwiczeń wymagałoby husky w porównaniu z wieloma innymi rasami, postanowiliśmy kopać głębiej.

Nie będę się rozwodził nad tymi wcześniejszymi wynikami, ale wystarczy powiedzieć, że nie pasowały dokładnie. Żaden test nie wykazał żadnego dziedzictwa husky, a jedyną rasą wymienioną przez obie były mopsy. BioPet Weterynarz wymienił również pekińczyka, beagle i buldoga, a Wisdom Panel miał bardziej szczegółowe drzewo genealogiczne, które obejmowało australijskiego psa pasterskiego, chow chow i corgi.

Kilka miesięcy temu Embark skontaktował się ze mną na Twitterze, aby zapytać, czy chciałbym wypróbować ich test na Otisie. Powiedziałem, że tak, więc przysłali mi bezpłatny zestaw.

Co to jest Embark?

Otis zatapia zęby w testach DNA. (Zdjęcie: Russell McLendon)

Embark został założony przez dwóch braci, Ryana i Adama Boyko, którzy dorastali z psami ratunkowymi. Ryan jest informatykiem, a Adam profesorem nauk biomedycznych na Uniwersytecie Cornell, gdzie koncentruje się na badaniach genomowych psów. Założyli Embark w 2015 roku, a swój pierwszy produkt wprowadzili na rynek w maju 2016 roku.

„Jedną z rzeczy, które odkryliśmy w naszych badaniach, jest to, że wiele osób chciało, aby ich pies wziął udział w badaniach” - mówi Adam Boyko. „Ponieważ uważali, że to jest fajne i chcieli wziąć udział w badaniach, ale także dlatego, że chcieli dowiedzieć się o swoim osobistym psie. Gdy robiliśmy to coraz więcej, zaczęliśmy burzę mózgów i wpadliśmy na pomysł zrobienia najnowocześniejszego badają testy DNA dla ludzkich psów, które bardzo różnią się od jednorazowych testów DNA. W ten sposób jest mniejszy i tańszy, ale mniej kompleksowy i wcale nie przyspiesza nauki ”.

Embark jest produktem komercyjnym, ale powstał z naukowego poszukiwania: identyfikacji markerów genetycznych chorób u psów, które mogą ostatecznie przynieść korzyści zarówno psiemu, jak i ludzkiemu zdrowiu. Pozyskując od kundli DNA od kundli w celu ujawnienia mieszanki ras, Embark może zaspokoić ciekawość swoich klientów, jednocześnie gromadząc masowo dane zdrowotne. Jest podobny do modelu „rekreacyjnej genomiki” 23andMe, ale dla psów.

„Chcemy, aby psy były zdrowsze” - mówi Boyko - „miłym dodatkiem jest to, że możemy patrzeć na takie rzeczy jak pochodzenie”.

Historia wymazu

Czymkolwiek jeszcze jest, Otis jest pełnokrwistym ogarem z kanapy. (Zdjęcie: Russell McLendon)

Kiedy zestaw Embark pojawił się w poczcie, przedstawił znany proces: Komórki policzków wymazu - i nieuchronnie osypujące - z ust Otisa, zabezpieczyć wymaz w pojemniku, odeślij go do analizy. (Zestaw zawiera bardziej szczegółowe instrukcje, które można zobaczyć w tym filmie.) W przeciwieństwie do wcześniejszych testów, powiedziano mi również, aby utworzyć konto online.

Minęło kilka tygodni, zanim wyniki były gotowe. Kiedy w końcu dotarli, nie dostałem ani jednego dokumentu pocztą ślimakową ani e-mailem - zalogowałem się na konto Embark i zanurzyłem się w kolorowych prezentacjach.

Za pomocą tego konta mogę sprawdzać w czasie, ponieważ badania ujawniają nowe spostrzeżenia dotyczące Otis. Embark poinformuje mnie również o dostępności nowych funkcji i wyników. W międzyczasie istnieje publiczny link do udostępniania wyników Otisa. Embark oferuje osobne ustawienia prywatności dla danych ras, zdrowia i cech, ale właśnie podałem do wiadomości publicznej wszystkie informacje Otisa. (Przepraszam, kolego!) Tutaj możesz zobaczyć jego pełny profil Embark.

Rasa między liniami

Oto wstępny podział ras. Obejmuje on pewne nakładanie się z panelem mądrości, a mianowicie mopsa, chow i australijskiego psa pasterskiego. Najwyższy odsetek przypada jednak na „supermutt”, który jest sposobem rozpoznania dwuznaczności genetycznej przez Embark:

Oprócz „supermutt”, najlepsze wyniki dla rasy Otis to lab, mops i chow. (Zdjęcie: Embark)

„Niektóre psy pochodzą od innych psów, które same były rasami mieszanymi”, strona internetowa Embark wyjaśnia na temat etykiety supermutt. „Te inne psy mogą wnieść niewielki wkład w pochodzenie twojego psa, tak małe, że nie są już rozpoznawalne jako żadna konkretna rasa”.

Mimo to, jak widać powyżej, było wystarczająco dużo wskazówek, aby zidentyfikować trzech możliwych członków części supermuttów: basset hound, Boston terrier i coonhound. „Patrząc wstecz na ostatnie trzy pokolenia, widzimy, że nie jest to pełny pradziadek” - mówi Boyko - „ale zdecydowanie widzimy markery rasy, więc umieściliśmy to tutaj”. Dodaje, że większość psów ma tylko niewielki procent supermutacji.

Szczekanie po drzewie genealogicznym

Podobnie jak Panel Mądrości, Embark zmapował również drzewo genealogiczne z bardziej szczegółowymi informacjami na temat supermuttów Otisa. Nie jest to jedyne możliwe pochodzenie, ale Embark mówi: „nasze algorytmy przewidują, że jest to najbardziej prawdopodobne drzewo genealogiczne, które tłumaczy mieszankę ras Otisa”.

Możliwe drzewo genealogiczne dla Otisa, dzięki uprzejmości Embark. (Zdjęcie: Embark)

Pomimo oczywistych różnic, to drzewo genealogiczne ma zaskakujące podobieństwa z drzewem z Wisdom Panel. Obaj nie tylko uwzględniają na przykład mopsa i karmę z przodków Otisa, ale oba zawierają mieszankę mopsa i mieszankę chow jako prawdopodobni dziadkowie. Australijski pies pasterski pojawia się również na obu, choć jako pełny dziadek w Wisdom Panel i tylko część jednego pradziadka w Embark.

To może być tylko siła sugestii, ale widzę ślady wszystkich tych ras w Otis. Ma ogon, tułów i apetyt mopsa, atletyzm aportera lub boksera, a może nawet trochę niezależności karmy. Biorąc pod uwagę sposób, w jaki gromadzi mnie po domu podczas posiłku lub spacerów, z pewnością nie wątpię w bydło-psa.

Kopanie w DNA

Jak potwierdza Otis, nie jest łatwo przestać kopać, gdy zaczniesz. (Zdjęcie: Russell McLendon)

Kluczami do testu, takiego jak Embark, są markery genetyczne, które mogą ujawnić genetyczne podstawy odziedziczonych cech, od koloru włosów po zagrożenia dla zdrowia. Naukowcy używają narzędzia zwanego mikromacierzem DNA, aby znaleźć wariacje genetyczne między osobnikami, w tym polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP, wymawiane „nożyce”).

Wczesne testy ras polegały na zaledwie 30 lub 40 markerach, co czyni je bezcelowymi dla wielu psów, ale ostatnio stały się bardziej dokładne. Panel Mądrości ma teraz prawie 2000 znaczników, a Embark używa ponad 200 000 na podstawie własnych badań wewnętrznych. „Według mojej wiedzy nie używamy żadnego z tych samych markerów” - mówi Boyko, dodając, że algorytmy firm są również „zupełnie inne”.

Ale ilość markerów to nie wszystko, zauważa Urs Giger, kierownik programu klinicznego genetyki weterynaryjnej na University of Pennsylvania. Trafność testu „zależy od tego, ile psów przetestowało, aby ustalić algorytm pozwalający uzyskać prawidłowe odpowiedzi” - mówi. „Ponadto, gdy ludzie mówią, że używają 2 000 lub 200 000 SNP, pytanie brzmi, ile z tych SNP naprawdę pomaga w rozróżnieniu jednej lub drugiej rasy, cech choroby i tak dalej?”

Panel zaokrętowania i mądrości nie są doskonałe, ale według profesora genetyki klinicznej Uniwersytetu Tufts, Jerolda Bella, ich badania podnoszą ich pozycję nad większością amerykańskich rywali. „Trzymałbym się tych dwóch firm ze względu na ich wiarygodność - mówi - oraz ich zdolność do odpowiadania na pytania i dalszego badania pytań dotyczących wyników testów”.

Chory jak pies

Otis nosi szyk wstydu po operacji raka w 2016 r. (Zdjęcie: Russell McLendon)

Badanie dziedzictwa kundla takiego jak Otis może być interesujące, ale dla wielu weterynarzy testy DNA u psów mają o wiele bardziej cenną rolę do odegrania.

„Myślę, że zdrowie zwierząt jest ważniejsze niż mówienie o rasie i pochodzeniu” - mówi Giger, którego laboratorium przeprowadziło testy chorób dziedzicznych u psów od 25 lat. Bell zgadza się, ponieważ znajomość psa ma pewien marker genetyczny „może pozwolić na środki zapobiegawcze, które minimalizują lub eliminują występowanie choroby”. Z drugiej strony testowanie rasy i pochodzenia jest dla niego „bardziej nowością dla właściciela”.

Jednak pomimo wysokiej dokładności, Giger twierdzi, że do niedawna testy były znacznie węższe i droższe. „Bardzo ekscytujące jest analizowanie tych próbek chipów SNP i ich dostępność w dość niedrogi sposób nie tylko dla jednego testu choroby, ale wielu testów choroby, a także składu rasy i pochodzenia w tej samej cenie”.

Wyniki zdrowotne są zaletą Embark, a ponieważ moje starsze testy nie zagłębiły się w zdrowie, byłem zaintrygowany widząc tę ​​część profilu Otisa. (Wisdom Panel 2.0 jest nadal przeznaczony tylko dla rasy, ale nowsze wersje testują niewielką liczbę mutacji chorobowych. W tym celu potrzebne będą firmowe testy weterynaryjne lub hodowcy).

Wszystko jasne, w pewnym sensie

Podobnie jak reszta jego raportu, sekcja zdrowia jest pełna informacji. Jak pokazuje poniższe podsumowanie, wyniki Otisa były jak najbardziej pozytywne:

Zrzut ekranu przeglądu stanu zdrowia Otisa z Embark. (Zdjęcie: Embark)

Weź udział w testach na około 160 chorób dziedzicznych, a Otis przeprowadził testy na całej powierzchni. To nie jest rzadkie, wyjaśnia Boyko, zauważając, że około połowa psów, które testowali do tej pory, osiąga ten wynik, a około jedna trzecia jest nosicielami kilku chorób.

Chociaż są to mile widziane wiadomości o Otisie, wciąż nie są rozstrzygające. „Żaden pies i żadna osoba nie są genetycznie doskonali” - mówi Giger. „Każdy pies może mieć szkodliwe mutacje, które mogą powodować u niektórych osób objawy choroby”. Otis jest podatny na nowotworowe guzy z komórek tucznych, z których kilka trzeba było chirurgicznie usunąć w ciągu ostatnich kilku lat. Embark nie ma jeszcze wystarczających danych do przetestowania tego, ale pracują nad tym - i więcej wskazówek od psów takich jak Otis powinno pomóc.

„Guzy komórek tucznych są aktywnym obszarem badań” - mówi Boyko. „Zebraliśmy setki przypadków nowotworów komórek tucznych, a także kontrole i mamy nadzieję, że dzięki badaniom zdrowotnym w Embark otrzymamy więcej przypadków komórek tucznych z informacjami genetycznymi. I przy większych rozmiarach próbek, myślę, że Zacznę to rozpoznawać ”.

„Dlatego wypełnij ankietę dotyczącą zdrowia Otisa” - dodaje. (Tak.) „To był jeden z głównych powodów, dla których chcieliśmy zbudować Embark, ponieważ używamy go do identyfikowania markerów do wszelkiego rodzaju rzeczy. Jako naukowiec naprawdę nie ma dobrego sposobu na uzyskanie grantu badawczego, który zapłaciłby do testowania tysięcy psów ”.

Jednak, podobnie jak w przypadku testów DNA ludzkiego, wyniki zdrowotne wiążą się z ryzykiem błędnej interpretacji. Posiadanie markera choroby niekoniecznie oznacza na przykład, że pies zachoruje, a niektóre mutacje, które powodują chorobę pewnej rasy, „mogą w rzeczywistości powodować inną prezentację u innej rasy” - mówi Giger. „Mogą powodować choroby u jednej rasy i nie powodować choroby ani łagodniejszych objawów chorobowych u innej rasy”. (W tym sensie mieszanka ras kundla może być czymś więcej niż tylko kwestią ciekawości.)

Aby zmniejszyć ryzyko pomyłki, Embark unika udzielania porad medycznych, udostępnia zasoby internetowe w celu przedstawienia wyników z perspektywy i zachęca klientów do konsultacji z weterynarzem. Giger mówi, że poradnictwo genetyczne jest kluczową częścią testów genetycznych, chociaż zarówno on, jak i Bell zauważają, że niektórzy weterynarze mogą nie być wystarczająco dobrze zorientowani, aby zaoferować taką pomoc.

Kto się boi małego, dobrego wilka?

Otis rozważa dodanie do swojej diety więcej owoców morza. (Zdjęcie: Russell McLendon)

Wyniki Otisa oferują również kilka innych interesujących statystyk, takich jak przewidywana waga dorosłego (49 funtów), wiek genetyczny (57 lat ludzkich) i „wilczość” (0, 6 procent):

„Ocena Wilgotności opiera się na setkach markerów w całym genomie, w których psy (lub prawie wszystkie z nich) są takie same, ale wilki zwykle się różnią” - wyjaśnia Embark. „Uważa się, że te markery są powiązane z„ przemiataniem genów udomowienia ”, gdzie wczesne psy wybrano pod kątem pewnej cechy.” Większość psów domowych ma teraz wyniki 1% lub mniej, ale niektóre „szczególnie wyjątkowe osobniki” osiągnęły 5% lub więcej.

Przewidywana waga jest jednym z niewielu wyników, które mogę sprawdzić, i jest precyzyjna. To może być trafne przypuszczenie, ale Boyko twierdzi, że te szacunki nie są tak luźne, jak mogłoby się wydawać.

„Patrząc na wielkość ciała i inne czynniki, możemy faktycznie przekonwertować wiek kalendarzowy psa na wiek równoważny człowiekowi, aby zobaczyć, gdzie w cyklu życia jest ten pies”, mówi. „A z punktu widzenia genetyka jest tyle rzeczy, które można przewidzieć na podstawie ich DNA, znacznie więcej niż u ludzi. Istnieje kilka genów, które kodują wielkość ciała, więc patrzymy na 18 różnych genów i na tej podstawie możemy przewidzieć jaki powinien być pies z dokładnością od 80 do 90 procent. To znacznie więcej niż u ludzi. ”

Dlaczego wielkość ciała łatwiej przewidzieć u psów? „Ze względu na sposób, w jaki hodowaliśmy psy, ” wyjaśnia Boyko. „Tylko kilka genów powoduje ogromną większość tej różnicy, podczas gdy u ludzi istnieje wiele małych wariantów w całym genomie”.

Mimo wielu różnic między DNA psa i człowieka Boyko twierdzi, że duże dane Embark mogą zapewnić szeroki wgląd genetyczny istotny dla obu gatunków.

„Możesz mieć psy, które mają marker genetyczny, ale nigdy nie rozwijają choroby genetycznej, więc czy istnieje gdzieś w ich genomach mutacja kompensacyjna, która uniemożliwia im zachorowanie? on mówi. „Ma to również duże znaczenie dla zdrowia ludzi, ponieważ ludzie mogą chorować na te same choroby, co psy. Obok ludzi psy mają bardziej znane choroby genetyczne niż jakiekolwiek inne zwierzę - a spośród chorób genetycznych, które psy, prawie wszystkie mają analogiczne ludzkie choroby zaburzenia ”.

Dużo do przeżuwania

Otis ma kość do wyboru, sądząc, że jego „wilczość” wynosi zaledwie 0, 6 procent. (Zdjęcie: Russell McLendon)

Nadal nie przedstawiłem wszystkich informacji ujawnionych przez Embark na temat Otisa. Istnieją dwie części dotyczące pochodzenia, na przykład, przedstawiające zarówno jego matczyny, jak i ojcowski rodowód. Istnieje lista mutacji takich cech, jak kolor sierści, oznakowanie twarzy, długość pyska i zrzucanie. Istnieje kolorowa mapa mieszanki ras według chromosomu. Część jego profilu jest również zapełniona zdjęciami innych psów, „które mają jeden lub więcej procent ras podobnych do Otisa”, wraz z linkami do profili Embark tych psów.

W końcu, Boyko mówi, Embark może nawet pomóc w ponownym połączeniu psów z ich miotami - zakładając, że wszystkie mają profile Embark. „Coś w rodzaju wyszukiwarki względnej jest z pewnością czymś, co można zrobić z technologią genetyczną” - mówi. „W rzeczywistości nad tym pracujemy, ale jeszcze tego nie wprowadziliśmy”.

Dodaje również, że w rozwoju jest więcej wyników dotyczących zdrowia i cech, „a także innych rzeczy, których nie możemy przewidzieć, ponieważ badania nie zostały jeszcze przeprowadzone”.

Embark ma być relacją długoterminową, aktualizującą swoje wyniki i usługi w miarę upływu czasu, podobnie jak 23andMe dla ludzi. Kosztuje 200 USD, co jest więcej niż porównywalne testy konsumenckie Wisdom Panel, ale daje także więcej szczegółów w zamian.

Niezależnie od tego, który test DNA wybierzesz, bierzesz udział w tym, co Bell postrzega jako spersonalizowaną przyszłość opieki zdrowotnej, zarówno psiej, jak i ludzkiej. „Zdolność do testowania wielu genów chorobowych w teście panelowym jest bardzo ważna”, mówi, „a ponieważ takie testy ewoluują (jak u ludzi), staną się one ważną częścią historii zdrowia i zarządzania medycznego psa . ”

Tymczasem Otis jest błogo nieświadomy. Kiedy zastanawiam się nad raportami o jego genetycznych markerach koloru sierści i długości pyska, głośno chrapie z kanapy.

Dziwnie jest wiedzieć tyle o DNA Otisa, zwłaszcza, że ​​on nawet nie wie, co to DNA. Jednak cieszę się, że mam wgląd w to wszystko - zarówno dlatego, że ostatecznie może to w ogóle korzystnie wpłynąć na zdrowie psa, jak i dlatego, że już pomogło mi przypomnieć, jak mam szczęście poznać to dziwne stworzenie śpiące na kanapie.

Podobne Artykuły